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(Maladie de)
Une surabondance de ce gène rend la structure et la fonction de la gaine de myéline anormale. Faiblesse d'expérience de patients et atrophie des muscles des jambes inférieures commençant dans l'adolescence ; plus tard ils éprouvent la faiblesse de main et la perte sensorielle. Intéressant, une neuropathie différente distincte de la neuropathie héréditaire appelée par CMT1A avec la prédisposition pour pressuriser la paralysie (HNPP) est provoquée par une suppression d'un des gènes PMP-22. Dans ce cas-ci, les niveaux anormalement bas du gène PMP-22 ont comme conséquence la neuropathie demyelinating épisodique et récurrente. CMT1B est une maladie dominante autosomal provoquée par des mutations dans le gène qui porte les instructions pour fabriquer la protéine zéro (P0) de myelin, qui est un autre composant critique de la gaine de myéline. La plupart de ces mutations sont des mutations de point, signifiant qu'une erreur se produit dans seulement une lettre du code génétique d'ADN. Jusqu'ici, les scientifiques ont identifié plus de 30 mutations différentes de point dans le gène P0. En raison des anomalies dans P0, CMT1B produit des symptômes semblables à ceux trouvés dans CMT1A. Le défaut de gène qui cause CMT1C, qui a également des symptômes semblables à ceux trouvés dans CMT1A, n'a pas été encore identifié. CMT2 résulte des anomalies dans l'axone de la cellule périphérique de nerf plutôt que de la gaine de myéline. Il y a beaucoup de sous-types de CMT2, indiqués par les lettres d'AL. Chaque sous-type est caractérisé par le mode de la transmission et des dispositifs cliniques associés. Les lieux génétiques ont été identifiés pour quelques sous-types. Récemment, une mutation a été identifiée dans le gène ce des codes pour la protéine du membre 1B-beta de famille de kinesin dans les familles avec CMT2A. Kinesins sont des protéines qui agissent en tant que des moteurs pour aider à actionner le transport des matériaux le long des voies de train (microtubules) de la cellule. Une autre conclusion récente est une mutation dans le gène de neurofilament-lumière, identifié dans une famille russe avec CMT2E. Neurofilaments sont des protéines structurales qui aident à maintenir la forme normale d'une cellule. La maladie de CMT3 ou de Dejerine-Sottas est une neuropathie demyelinating grave qui commence dans l'enfance. Les enfants en bas âge ont l'atrophie grave de muscle, la faiblesse, et les problèmes sensoriels. Ce désordre rare peut être provoqué par une mutation spécifique de point dans le gène P0 ou une mutation de point dans le gène PMP-22. CMT4 comporte plusieurs différents sous-types du moteur demyelinating récessif autosomal et des neuropathies sensoriels. Chaque sous-type de neuropathie est provoqué par une mutation génétique différente, peut affecter une population ethnique particulière, et produit des caractéristiques physiologiques ou cliniques distinctes. Les patients avec CMT4 développent généralement des symptômes de faiblesse de jambe dans l'enfance et par adolescence ils peuvent ne pas pouvoir marcher. Les anomalies de gène responsables de CMT4 ont pour être identifiées encore. CMTX est une maladie dominante X-liée et est provoqué par une mutation de point dans le gène connexin-32 sur le chromosome de X. La protéine connexin-32 est exprimée en cellule-cellules de Schwann qui enroulent autour des axones de nerf, composant un segment simple de la gaine de myelin. Cette protéine peut être impliquée dans la communication de cellules de Schwann avec l'axone. Les mâles qui héritent d'un ont subi une mutation le gène de leur exposition de mères modérée aux symptômes graves de la maladie commençant dans l'enfance ou l'adolescence en retard (le chromosome de Y dont les mâles héritent de leurs pères n'a pas le gène connexin-32). Les femelles qui héritent d'un gène subi une mutation d'un parent et un gène normal de l'autre parent peuvent développer des symptômes doux dans l'adolescence ou plus tard ou peuvent ne pas développer des symptômes de la maladie du tout. La maladie de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, est l'une des maladies neurologiques les plus fréquentes. Cette maladie génétique rare concerne environ 1 naissance sur 2500La CMT est une maladie neuromusculaire, héréditaire, évolutive qui n'entame pas l'espérance de vie Elle touche indifféremment l'homme ou la femme. En France environ 30 000 personnes en sont atteintes. La CMT atteint les nerfs périphériques ce qui entraîne une amyotrophie en particulier des mollets, des cuisses, des avant-bras et des mains. En général l'évolution est lentement progressive, mais se fait aussi par poussées : chaque cas est spécifique. La gravité de l'atteinte est différente d'une personne à l'autre et rien ne permet de prédire l'évolution. Le degré de handicap peut aller d'une simple gêne à la marche, jusqu'à l'usage d'un fauteuil roulant. Cette maladie peut se déclarer assez tard et même à l'âge adulte.
Charcot-Marie-Tooth inclut les 31 symptômes énumérés ci-dessous :
Symptôme très rares :Perte d'audition neuro-sensorielle progressive
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